遗传性白内障的原因是什么
浏览次数：174 日期:2012-06-14 16:35:44 来源：上海和平眼科医院 进入眼科专家答疑区
遗传性白内障的原因是什么？遗传性白内障原因是什么呢?遗传性的疾病一直是困扰人类比较大的医学难题，很多专家学者每天都在研究新的医学技术，但是还是有很多疾病至今是无法攻克。遗传性白内障的遗传学研究虽然已有了百余年的历史，但是由于本病有不同的类型，不同的基因位点和遗传异质性，因此给研究带来了一定的困难。今天就请上海和平眼科医院眼科专家为大家讲一下遗传性白内障原因是什么呢?
常染色体隐性遗传的白内障较为少见。多与近亲配婚有关。近亲配婚后代的发病率要比随机配婚后代的发病率高10倍以上。比较常见的是核性白内障。隐性遗传白内障也会出现分类的错误，因为在随机配婚的家族中，如果父母表型正常，但却是白内障致病基因的携带者，其子女中如有一名先天性白内障患者，就会被误认为是原因不明的白内障。
由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法，因此禁止近亲配婚是减少隐性遗传白内障的重要措施。现已知此类白内障有2～3个致病基因。
x-连锁隐性遗传白内障更为少见。有1个致病基因。男人多为核性白内障，静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障。携带者有y字缝混浊，没有视力障碍。
动物实验已观察到遗传性先天性白内障，如脉鼠的常染色体显性遗传核性白内障、隐性遗传的兔y字缝白内障，以后均可逐渐发展为完全性白内障。
无家族史的散发性白内障，有可能是常染色体显性基因的突变，患者为该家系的第一代白内障思者，其子女就会有50%的患病机会。
在先天性白内障的分子遗传学研究中，发现其结果是不一致的，这是由于本病有不同的基因位点，并呈多态性。在dna重组技术的研究中，发现晶状体的γ基因缺陷可造成遗传性先天性白内障。另有学者认为白内障的发生是与21号染色体。晶体蛋白的基因缺陷和12号染色体晶体mip蛋白基因缺陷有关。应用激光拉曼光谱研究遗传性白内障中发现，在白内障开始形成时，表现晶体酷氨酸残基改变，巯基转化为二硫键，交联成大分子聚合物，使混浊的晶体蛋白聚合物处于稳定状态。具体可以咨询上海和平眼科医院在线客服！
