视网膜色素变性的发病原因
浏览次数：174 日期:2011-10-31 16:10:14 来源：上海和平眼科医院 进入眼科专家答疑区
视网膜色素变性病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传较多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。视网膜色素变性多由于1、禀赋不足，命门火衰。2、肝肾亏损，精血不足。3、脾胃虚弱，清阳不升。以上诸种不足，均可使脉道不得充盈，血流滞涩，目失所养，以致神光衰微，夜不见物，视野缩窄。
１、夜盲：
为本病较早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
２、暗适应检查：
早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
３、视野与视力：
早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向和周边慢慢扩大而成管状视野。视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。
视网膜色素变性的预防常识：
1、 禁止近亲联烟本病隐性遗传者其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%
2、避免“病病结合”。隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚，显性遗传患者其子女发生本病的风险为50%
3、夜盲症患者应及早检查治疗，因为视网膜色素变性患者早期即表现为夜盲，常在儿童和少年期发病，随着年龄增长症状加重。
4、多吃维A，因为维A能预防夜盲症。
5、平时注意休息，不要过度劳累；不要吃辛辣刺激性食物，忌烟酒。定期眼科检查。
